Kehamilan menjadi momen penuh kebahagiaan sekaligus tanggung jawab besar. Salah satu langkah penting yang sering terlewat yaitu deteksi dini kesehatan janin. NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) menawarkan pemeriksaan aman, cukup dengan tes darah ibu hamil.

Apa itu NIPT?

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) dikenal sebagai salah satu inovasi modern dalam pemeriksaan kehamilan. Metode ini bekerja dengan cara menganalisis potongan kecil DNA janin yang beredar bebas di dalam darah ibu atau yang disebut dengan Cell-free fetal DNA (cffDNA).

Melalui prosedur sederhana berupa pengambilan sampel darah, NIPT membantu mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom pada janin sejak dini. Teknologi ini memberi informasi akurat sekaligus aman, dengan risiko minimal dibandingkan prosedur medis berisiko tinggi lainnya seperti prosedur medis yang berisiko tinggi.

Mengapa NIPT Penting?

Tes ini dapat mendeteksi kemungkinan adanya kelainan jumlah kromosom pada janin, yang dikenal sebagai aneuploidi. Beberapa kondisi yang bisa diketahui antara lain:

• Down Syndrome (Trisomi 21)

Gangguan genetik yang seringkali menyebabkan retardasi mental, masalah kardiovaskular, serta gangguan yang berhubungan dengan sistem hematologi dan gastrointestinal.

• Edward Syndrome (Trisomi 18)

Kelainan bawaan yang berat, mencakup banyak gangguan pada organ tubuh serta masalah perkembangan. Kondisi ini membuat kesehatan bayi sangat rentan dan sering mengancam kelangsungan hidup bayi.

• Patau Syndrome (Trisomi 13)

Kelainan langka yang ditandai bibir sumbing dan langit-langit mulut yang tidak menyatu, adanya jari tambahan pada tangan atau kaki, serta ukuran mata yang lebih kecil dari normal. NIPT memiliki keakuratan (sensitivitas dan spesifisitas) yang tinggi untuk trisomi 21 (>99%), tetapi lebih rendah untuk trisomi 18, trisomi 13, dan kelainan kromosom seks (sekitar 90–97%).

Mitos dan Fakta

Mitos	Fakta
NIPT dapat membahayakan janin.	NIPT sangat aman karena hanya memerlukan sampel darah ibu, bukan tindakan operasi yang berisiko.
NIPT dapat mendeteksi semua jenis penyakit genetik.	NIPT fokus mendeteksi kelainan jumlah kromosom, terutama trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), trisomi 13 (Patau Syndrome), serta kelainan pada kromosom seks.
NIPT hanya bisa dilakukan pada usia kehamilan akhir.	NIPT justru bisa dilakukan lebih awal, mulai usia kehamilan 10 minggu atau setelahnya saat kadar DNA janin dalam darah ibu sudah mencukupi. Sehingga orang tua dapat mengetahui kondisi kromosom janin sejak dini.

 

Bagaimana Cara Kerjanya?

NIPT bekerja dengan memanfaatkan potongan kecil DNA janin yang berada di dalam darah ibu, dikenal sebagai cell-free DNA (cfDNA). Berikut tahapanya (Hiro Clinic, 2025):

1. Pengambilan darah ibu hamil

Pemeriksaan dimulai dengan mengambil sekitar 10–20 mL darah dari lengan ibu hamil. Proses ini aman, tidak menimbulkan rasa sakit yang berarti, dan tidak berisiko menyebabkan keguguran seperti tes invasif lainnya (misalnya amniosentesis).

2. Pemisahan darah

Sampel darah kemudian diproses menggunakan alat khusus (sentrifus) untuk memisahkan plasma (bagian cair darah) dari sel-sel lainnya.

3. Ekstraksi DNA janin

Dalam plasma ibu, terdapat potongan kecil DNA janin yang berasal dari plasenta, disebut cell-free DNA (cfDNA). Sekitar 10% dari cfDNA di plasma ibu pada usia kehamilan 10 minggu atau lebih (saat kadar DNA darah janin cukup di darah ibu). Fragmen DNA ini kemudian diambil untuk dianalisis.

4. Penggandaan dan pembacaan DNA

Fragmen cfDNA diproses dengan teknologi modern yang disebut Next Generation Sequencing (NGS). Teknologi ini memungkinkan jutaan fragmen DNA dibaca sekaligus untuk melihat urutan genetiknya.

5. Identifikasi kromosom

Setiap fragmen DNA ditelusuri asal kromosomnya. Dengan cara ini, bisa diketahui apakah ada kromosom yang jumlahnya berlebih atau kurang, misalnya: pada trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), trisomi 13 (Patau Syndrome), maupun kelainan kromosom seks. Bahkan, jenis kelamin janin juga dapat diketahui.

6. Evaluasi hasil

Data genetik kemudian dibandingkan dengan DNA acuan untuk memastikan apakah ada perbedaan yang mencurigakan. Dari sini dapat disimpulkan apakah janin berisiko tinggi atau rendah mengalami kelainan kromosom.

Keunggulan NIPT Dibandingkan Metode Lain:

1. Aman dan non-invasif

Pemeriksaan ini hanya memerlukan sampel darah dari ibu hamil, tanpa perlu prosedur berisiko seperti CVS (Chorionic Villus Sampling) atau amniosentesis yang dapat menyebabkan keguguran sekitar 1–2%.

2. Akurasi tinggi

NIPT terbukti memiliki tingkat sensitivitas dan spesifisitas lebih dari 99% dalam mendeteksi trisomi 21 (Down Syndrome). Serta lebih rendah untuk trisomi 18, trisomi 13 dan kelainan kromosom seks (sekitar 90-97%). Selain itu, angka positif palsu jauh lebih rendah dibandingkan metode skrining tradisional berbasis serum.

3. Langkah tepat sebelum tes invasif

Dengan tingkat akurasi yang tinggi dan sifatnya yang aman, NIPT bisa menjadi pilihan pemeriksaan perantara. Artinya, ibu tidak langsung harus menjalani tes, tetapi tetap mendapat informasi yang lebih akurat dibandingkan skrining serum biasa.

NIPT kini tersedia di Kimia Farma Laboratorium & Klinik  dengan proses yang mudah. Ibu hamil cukup mulai dengan konsultasi online untuk konseling genetik dan dapat dilanjutkan dengan pemeriksaan USG sesuai anjuran dokter, lalu pengambilan darah di cabang terdekat. Pemeriksaan dilakukan di laboratorium modern, hasil keluar cepat dan akurat.

Pilihan paket yang tersedia:

• TriSure Basic
• TriSure 9.5
• TriSure Premium

Menjaga kesehatan janin sejak awal adalah langkah bijak agar kehamilan lebih tenang. NIPT membantu mendeteksi risiko kelainan kromosom secara aman, cepat, dan akurat tanpa membahayakan ibu maupun janin. Kimia Farma Laboratorium & Klinik hadir sebagai pilihan terpercaya dengan layanan konsultasi online, proses yang mudah, serta pilihan paket pemeriksaan yang fleksibel sesuai kebutuhan. Setiap ibu berhak merasa tenang menanti buah hati tercinta.